Parfois décrite comme "la moins rare des maladies rares", la drépanocytose, à laquelle une journée mondiale est dédiée lundi, est devenue un enjeu croissant de santé publique en France.
En augmentation
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire du sang. Elle affecte l'hémoglobine, principale protéine des globules rouges. C'est l'une des maladies génétiques les plus répandues dans le monde. "Apparue en Afrique et en Inde, elle est depuis devenue très présente en Amérique, tout particulièrement aux Antilles et au Brésil, ainsi qu'en Europe de l'Ouest du fait des mouvements de populations", selon une présentation de l'Inserm.
Ainsi, en France, pays d'Europe où elle est la plus fréquente, elle toucherait entre 19.800 et 32.400 personnes, selon une étude à partir de données de l'Assurance maladie.
Plus de 400 nouveaux-nés sont diagnostiqués chaque année, un nombre qui augmente même s'il reste plus faible que dans les principaux foyers de la maladie. Entre 2010 et 2020, ce chiffre a progressé de plus de moitié en France.
Répercussions graves
Anémie chronique, crises douloureuses aiguës, risque accru d'infections sont dans les symptômes les plus courants de la drépanocytose.
Des douleurs "comme si on vous poignardait à l'infini", des hospitalisations répétées sont le lot de certains malades, a témoigné jeudi lors d'une conférence de presse Lætitia Depoi, cofondatrice d'une association de patients (Drepacare), dépistée à la naissance en Martinique et arrivée en métropole vers ses 10 ans pour y être soignée.
Les répercussions, avec des atteintes aux organes vitaux, peuvent être graves, voire fatales. C'est notamment le cas pour les jeunes enfants, davantage sujets aux accidents vasculaires cérébraux par exemple.
Si des traitements ont permis de l'augmenter, l'espérance de vie reste bien moindre que celle de la population générale. En moyenne, elle avoisine 40 ans désormais; elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980.
Socialement, "la maladie, méconnue, alimente parfois de fausses informations, de la stigmatisation" et, par sa lourdeur, "impacte la vie scolaire, professionnelle, familiale", selon Meryem Ait Zerbane, autre cofondatrice de Drepacare.
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Peu de traitements
Les traitements restent limités. Dans les outils actuels, des transfusions sanguines doivent se faire régulièrement, mais peuvent avoir des effets secondaires importants.
Seul espoir de guérison à l'heure actuelle: la greffe de moelle osseuse. Lourde -il faut un donneur compatible, souvent de la même fratrie, il y a des risques de rejets ou complications- et coûteuse, elle concerne une minorité de malades, atteints des formes les plus sévères. Pour tenter de traiter les symptômes, les médecins recourent notamment aux antalgiques ou à des antibiotiques.
"Après un retard par rapport à d'autres maladies orphelines, la recherche s'est intensifiée ces dernières années" pour trouver des traitements, a déclaré jeudi Ousmane Alfa Cissé, directeur médical drépanocytose chez Pfizer France, lors d'une conférence de presse. Le groupe pharmaceutique américain mise sur des molécules issues du rachat, en 2022, d'une société de biotechnologie spécialisée.
Parallèlement, la thérapie génique est au centre de plusieurs essais cliniques ces dernières années en France, comme dans d'autres pays, Etats-Unis notamment. Le principe est d'insérer un gène normal dans les cellules ayant un gène défaillant, comme un cheval de Troie, pour qu'il fasse le travail que le gène muté ne fait pas: fabriquer des globules rouges sains. Cette thérapie paraît "une alternative prometteuse" à la greffe de moelle, ont ainsi estimé des chercheurs de l'AP-HP, de l'université de Paris, de l'Inserm, au sein de l'Institut Imagine, de l'université Paris-Est Créteil et du CEA au vu de résultats préliminaires d'une étude clinique, publiés début 2022.
Dépistage
Le dépistage à la naissance est un outil crucial pour prendre en charge au mieux la maladie et limiter les complications. Actuellement, en France, ce dépistage, proposé pour tous les nouveaux-nés outre-mer, ne concerne dans l'hexagone que ceux ayant des parents originaires de régions du monde plus "à risque" (notamment Afrique, Moyen-Orient, Océan indien et Antilles).
D'une région à l'autre, ce dépistage ciblé est hétérogène, "alors qu'aucune région n'est indemne de cas", selon la Haute autorité de santé. Sans compter "un risque d'erreur dans le ciblage" par les soignants.
Une généralisation du dépistage de la drépanocytose chez tous les nouveaux-nés -au côté de six autres maladies supplémentaires- a donc été décidée. Mais, annoncé à partir de janvier 2023, le dépistage élargi ne s'applique pas encore sur le terrain, déplorent certaines associations, en attente d'un texte ministériel.
Avec AFP
