À compter du 1er novembre 2024, le dépistage néonatal de la drépanocytose, une maladie génétique du sang, sera obligatoire sur tout le territoire français. Jusqu’à présent, ce dépistage était systématique uniquement dans les départements d’outre-mer, une mesure en place depuis la fin des années 1980. L’arrêté officialisant cette décision a été pris le 31 juillet 2024 et publié le 4 août suivant. Cette mesure répond à une demande formulée par la Haute Autorité de Santé (HAS) dès novembre 2022.
Pour les associations de patients et les scientifiques, cette décision représente une victoire importante. Ils soutiennent que la généralisation du dépistage néonatal permettra de mieux prévenir et prendre en charge cette pathologie, qui est aujourd'hui la plus fréquente à la naissance en France. La drépanocytose, si elle n'est pas détectée et traitée à temps, peut entraîner des complications graves et potentiellement mortelles.
Le dépistage néonatal sera réalisé 48 heures après la naissance. Cela vise à éviter que certains nouveaux-nés échappent au dépistage, ce qui était le cas auparavant en raison d'une approche ciblée, basée sur l’identification des bébés considérés à risque. La HAS avait souligné que cette approche comportait des lacunes, avec des risques que des enfants atteints de drépanocytose ne soient pas dépistés. La généralisation de ce dépistage nécessitera également une sensibilisation des parents, afin qu’ils comprennent mieux les enjeux et les risques liés à la maladie.
A partir du 1er novembre 2024, le dépistage de la drépanocytose sera systématique pour tous les nouveaux-nés en France, rejoignant ainsi la liste des maladies dépistées à la naissance, comme la phénylcétonurie, la mucoviscidose, et l’hypothyroïdie congénitale.
| Qu'est-ce que la drépanocytose ? La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie génétique héréditaire du sang qui affecte les globules rouges. Ces derniers, au lieu d’avoir leur forme habituelle arrondie, prennent une forme de faucille, d’où le nom de la maladie. Cette anomalie est due à une mutation de l'hémoglobine, la protéine responsable du transport de l'oxygène dans le sang. Les symptômes de la drépanocytose varient en fonction de l’âge et de la gravité de la maladie. Les premiers mois de vie des nourrissons sont souvent asymptomatiques grâce à la présence d'hémoglobine fœtale, une forme d'hémoglobine non affectée par la mutation. Cependant, à partir de l'âge de 3 mois, les premières crises douloureuses peuvent survenir, accompagnées d'une anémie aiguë, de fatigue, et de difficultés respiratoires. Cette maladie accroît également le risque d'infections graves, telles que la pneumonie, la méningite ou la septicémie. Chez les jeunes enfants, la drépanocytose peut provoquer un gonflement douloureux des mains et des pieds, connu sous le nom de syndrome pied-main. Si elle n'est pas traitée rapidement, cette pathologie peut entraîner des complications graves et réduire l'espérance de vie. |
Damien CHAILLOT
