Un adolescent atteint de drépanocytose, une maladie de sang héréditaire, serait en voie de guérison grâce à une thérapie génique.

L’information a été relayée ce mardi par l’AFP. La drépanocytose est une maladie génétique extrêmement répandue qui affecte l’hémoglobine des globules rouges, beaucoup d’ultramarins la connaissent. Elle se manifeste, entre autre, par une anémie, des crises douloureuses et un risque accru d’infections. L’essai a été réalisé par le Professeur Marina Cavazzana en septembre 2014, à l’hôpital Necker et à l’institut Imagine. L’essai en question a consisté « à prélever sur le malade des cellules souches hématopoïétiques dans lesquelles on a introduit une copie normale du gêne de l’hémoglobine », à indiqué par communiqué l’Assistance Publique Hôpitaux de Paris (APHP). Marina Cavazzana confie, « les résultats sont plus qu’encourageants et bien meilleurs que prévu ». Malgré d’autres essais menés par d’autres équipes dans le monde, mais c’est la première fois qu’un essai démontre son efficacité après « près d’un an » de recul.

En effet, neuf mois après avoir reçu la greffe de cellule « corrigée », la patient « se porte bien » et « produit environ 51,5% d’hémoglobine normale », précise Marina Cavazzana. Cela signifie que l’adolescent traité n’a plus besoin de ses transfusions mensuelles et les douleurs ont disparu. « Nous sommes tous très enthousiastes de cette avancée. Nous espérons pouvoir traiter dans les mois et les années à venir des centaines de patients en attente de greffes », conclue-t-elle. Cette méthode de thérapie génique pourra notamment remplacer les greffes, beaucoup de patients étant toujours en attente de donneurs. La drépanocytose touche 50 millions de personnes dans le Monde. « C’est une maladie dévastatrice qui provoque des douleurs à chaque minute et fini par endommager les reins, le coeur, les poumons, le système neurologique », indique Marina Cavazzana. « Apparue indépendamment en Afrique et en Inde, elle touche tout particulièrement les populations de ces régions. Mais les mouvements de populations l’ont rendue en outre très présente en Amérique, surtout aux Antilles et au Brésil, et en Europe de l’ouest », précise l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) sur son site internet.